Liebevoll / aufgeschlossen / Ausdauernd
Benny
Geburtsjahr: 2013
Missense Variante: c.916C>T, p.(Arg306Cys)
Mutation: unbekannt
Diagnosezeitpunkt: August 2018
Alter bei Diagnose : 4 Jahre 10 Monate
Geschwister: ja, kleiner Bruder Jan
Äußerliche Merkmale: keine
Symptome:
- Muskelhypotonie
- Sprachentwicklungsstörung (einsilbig, keine ganzen Sätze, einzelne Wörter)
- Schlafstörung (Ein- und Durchschlaf) Globale Entwicklungsverzögerung
- Impulskontrollstörung
- Mentale Retardierung
- Autistische Züge (leichte)
- Kein Gefahrenbewusstsein
- Inkotinenz, deshalb Windelträger (mit 9 Jahren tagsüber Windelfrei geworden)
- Gleichgewichtsstörung (läuft vor kleine Kanten, stolpert gerne mal)
- Extrem unruhig, kommt sehr schwer mal zur Ruhe, steht immer „unter Strom“
Epilepsie:
Verdacht auf Absencen. Benny starrt gerne mal ins Leere und „träumt“. Ärzte haben den Verdacht geäußert, dass eine Absencen- Epilepsie vorhanden sein könnte. EEG unauffällig.
Medikamente:
derzeit Risperidon und Slenyto zum Schlafen. Es wird geprüft, ob auch andere Medikamente eingeführt werden.
Hilfsmittel: keine
Anschaffungen: Trampolin
Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
Recht früh ist unserer Hebamme aufgefallen, dass er die Hände immer zu Fäusten geballt hat. Mit ca. 5 Monaten ist uns aufgefallen, dass etwas nicht stimmt.
Was ist euch aufgefallen?
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Den Kopf auf dem Bauch liegend nicht heben und nicht hochhalten kann. Daraufhin hat er Physiotherapie bekommen, diese hat es aber auch nicht verbessert hat.
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Weiches Bindegewebe und weiche Muskulatur
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Viel sabbern
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Sprachentwicklungsstörung
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Erst der neue Kinderarzt (nach Umzug) hat uns mit ca. 2 Jahren (2015) nach Datteln zur Neuropädiatrie überwiesen. Es wurde relativ spät (2018) ein Genetik-Test veranlasst. Die Ärztin hat aber den Befund als nicht relevant angesehen. Erst nach unserer eigenen weiteren Recherche kamen wir nochmals auf den Gendefekt und damit verbundenen Symptome.
Heldeneigenschaften:
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Er ist immer freundlich und hilfsbereit
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Benny liebt andere Kinder und kümmert sich um diese
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Er ist immer hilfsbereit
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Er liebt Tanzen und Party machen
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Er liebt Fahrrad und Roller fahren
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Er liebt Tiere, besonders Pferde und Esel
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Er liebt es zu kochen und Gemüse zu schneiden
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Er möchte vieles selber machen und probiert solange, bis es klappt
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Er liebt den Sommer und den Pool
Therapien:
- Ergo
- Logo
- Physio
- Reit-Therapie
Zitat
„Das größte Vergnügen im Leben besteht darin, das zu tun, von dem die Leute sagen, du könntest es nicht.“ (Walter Bagehot)
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Eltern von Benny
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