Herzensmensch / tierfreund /ansteckend fröhlich
Johannah
Geburtsjahr: 2017
Missense Variante: c.916C>T, p.(Arg306Cys), heterozygot
Mutation: De Novo
Diagnosezeitpunkt: Februar 2022
Alter bei Diagnose : 5 Jahre
Geschwister: Ja, eine kleine Schwester
Äußerliche Merkmale: keine
Symptome:
-
Globale Entwicklungsstörung inkl. Sprachentwicklungsverzögerung
-
Schlafstörung
-
Impulsivität
-
Muskelhypotonie
-
Autistische Züge
-
Distanzminderung
Epilepsie:
Bisher hat sie keine epileptischen Anfälle gehabt und auch sämtliche EEGs sind aktuell unauffällig.
Medikamente:
keine
Hilfsmittel:
- Einlagen in den Schuhen
Eigenanschaffungen:
- Extra leichtes Fahrrad/Laufrad
- Extra stabiler Kindersitz
Schwangerschaft / Geburt:
Die Schwangerschaft war absolut komplikationslos. Zwei Tage vor der Geburt drehte sich Johannah um die eigene Achse und wickelte sich die Nabelschnur damit um den Bauch. Es folgten Auffälligkeiten im CTG mit Herztonabfällen. Final kam es dann zum Notkaiserschnitt einen Tag nach ET. Der erste Apgar-Wert lag bei 9/9/10 bei einer Größe von 52cm und 3370 Gramm.
Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt?
Aufgefallen ist uns mit ca. einem halben Jahr, dass Johannah sich anders als andere Kinder entwickelt. Wir wurden aber durch die Ärzte damals beruhigt. Mit 1,5 Jahren waren wir uns dann sicher, dass etwas nicht stimmt. Zu dieser Zeit lief Johannah bereits 3 Monate. Ihr Gangbild war sehr ataktisch und auffällig.
Was ist euch aufgefallen?
-
Einarmiges Robben
-
Stillschwierigkeiten zu Beginn
-
Extrem unruhiger Schlaf
-
Starker Speichelfluss, offenstehnder Mund
-
Hoher Schlafbedarf (bis heute)
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Die ersten Untersuchungen fingen mit 1,5 Jahren an. Die schlussendliche Diagnose kam dann relativ genau mit dem 5 Lebensjahr.
Heldeneigenschaften:
-
Spricht grundsätzlich ganze Sätze, wenn auch nicht immer für alle verständlich
-
Sie hat ein absolutes Händchen für Tiere, egal ob Pferd oder Fliege
-
Sie ist für jeden Spaß zu haben
-
Ist absolut willensstark
-
Johannah ist liebevoll, hilfsbereit und aufmerksam
-
Sie erkennt jegliche Kindermusiktexte nur anhand der Melodie
-
Sie isst für zwei, besonders gesundes
-
Sie bewegt sich gerne im Wasser, auf der Tanzfläche oder auf dem Fahrrad
-
Johannah liebt es zu malen und Buchstaben nach zu schreiben
-
Sie ist wirklich tapfer
-
Sie ist motiviert neues zu erlernen
Therapien:
-
Logopädie
-
Ergotherapie
-
Heilpädagogische Frühförderung (interdisziplinär)
-
Physiotherapie nach Bobath
-
heilpädagogisches Reiten
Du hast Fragen?
Nimm gerne mit uns Kontakt auf.