Wasserliebhaber / Sonnenschein / KÄMPFER
Noah
Geburtsjahr: 2016
Missense Variante: (NM 004975.2) c. (916C>T)
Mutation: De Novo
Diagnosezeitpunkt: Februar 2020
Alter bei Diagnose : 4 Jahre
Geschwister: ja, einen größeren Bruder
Äußerliche Merkmale: keine
Symptome:
- Muskelhypotonie
- Sprachentwicklungsstörung (SES)Entwicklungsverzögerung
- Schlafstörung
- Frühkindliche Reflexe wurden nicht so einfach selbständig abgebaut (Moro-Reflex)
- leicht autistisches Verhalten
Epilepsie: ?
Medikamente: keine
Hilfsmittel: Keine
Schwangerschaft / Geburt:
Ich hatte eine normale Schwangerschaft. Aber Noah hat sich nicht so viel bewegt wie mein erster Sohn. Er kam per Wunsch-Kaiserschnitt in der 39. Schwangerschaftswoche.
Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
Mir ist es aufgefallen mit 4 Monaten. Wollte es aber nicht wahr haben, dass das eigene Kind was hat.
Was ist euch aufgefallen?
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Sehr schlapp
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Machte keine Rolle
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Sabberte extrem bis 4 Lebensjahr
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Schlafstörung
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Konnte mit 2 Jahren laufen, wenn er hinfiel konnte er nicht alleine aufstehen
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Sprachentwicklungsverzögerung
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Im Jahr 2017 sind wir in die Neuropädiatrie (Salzbueg) überwiesen worden.
In 2019 haben wir einen Genetik-Test machen lassen.
Im Februar 2020 haben wir die Diagnose KCNB1 erhalten.
Heldeneigenschaften:
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Er ist immer freundlich und lacht die Leute an
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Er ist ein Kämpfer, wenn er was will schafft er es auch
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Er liebt Musik
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Er kann super Roller fahren
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Er liebt das Wasser (Freibad), das Wichtigste: er ist sehr glücklich. Das gibt uns viel Kraft in der Familie
Therapien:
- Potential Werkstatt ( sensorische Integration)
- Ergo
- Logo
- Physio
- Hippo-Therapie
- Delfin-Therapie
- Craniosacral Therapie
- mobile Frühförderung
Ein Kind
ist niemals ein Fehler, ein Problem, eine Last, eine Plage, ein Unfall oder eine Strafe.
Ein Kind ist immer ein Wunder.
Eltern von Noah
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