Sonnenschein / kleiner Quälgeist / Wundertüte 

Romina Sophie

Geburtsjahr: 2019

Missense Variante: c.1135G>A; p.Gly379Arg (het.), NM_004975.4, rs587777850

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: Januar 2021

Alter bei Diagnose : 2 Jahre

Geschwister: nein

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Hypotonie
  • stark verzögerte Entwicklung
  • Epilepsie
  • leicht schielendes linkes Auge
  • Wahrnehmungsstörung im Gesicht und den Händen
  • Impulskontrollstörung

Medikamente:

  • von Juli 2020 bis April 2022 – Ospolot mit 50mg morgens und 50mg abends
  • seit Mai 2022 – Ofiril Long 1,5 Tabletten morgens und 1,5 Tabletten abends unterstützt derzeit mit ¼ Tablette Frisium morgens und ¼ Tablette Frisium abends

Notfallmedikament:
Buccolam und Diazepam

Hilfsmittel:

  • Reha-Buggy
  • Kinderpflegebett von Kayser
  • Treppengeländer 

Schwangerschaft / Geburt:

Ich habe Romina zwar gespürt, hatte dabei aber keine besonderen Schmerzen. Im 6. Monat drehte sie sich und saß schließlich in meinem Bauch und ihr Kopf befand sich unter meinen Rippen. Seither hat sie sich nicht mehr groß bewegt oder gedreht. Auf Grund der Position war ein Kaiserschnitt geplant. Den Versuch einer äußeren Wendung habe ich abgelehnt. Schließlich platzte die Fruchtblase 17 Tage vor dem errechneten Geburtstermin und nach einigen Stunden Wehen wurde schließlich der Kaiserschnitt durchgeführt. 

Romina hatte bei den ersten drei Apgar-Tests jeweils volle Punktzahl. Im Krankenhaus bezeichneten die Schwestern sie als „Schlaffi“, was mir zu dem Zeitpunkt nichts sagte. Romina war und ist unser erstes und einziges Kind, weshalb ich keine Vergleiche hatte. 

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Romina war 20 Tage alt, als sie ihre ersten Anfälle hatte. Hier wurde uns im Krankenhaus erklärt, dass es sich um Reflux-Krämpfe handelt und wir uns keine Sorgen machen sollen. Eine Epilepsie wurde ausgeschlossen. Nach den ersten Monaten bemerkte ich, dass etwas nicht stimmt. Sie bewegte sich kaum, hatte Zuckungen beim Einschlafen, verschluckte sich ständig an ihrer eigenen Spucke und konnte sich nicht selbst regulieren. Als Romina 16 Monate alt war, hatte sie ihren ersten und bislang auch letzten Status epilepticus. Daraufhin waren wir fast 6 Wochen im Krankenhaus und hier wurde die Epilepsie erkannt. Ein Gentest brachte dann die Mutation. 

Was ist euch aufgefallen? 

  • kaum Bewegung erkennbar
  • spätes Krabbeln
  • kein Drehen vom Rücken auf den Bauch oder andersherum
  • sehr spätes Sitzen mit Umfallen
  • spätes gezieltes Greifen
  • kein Brabbeln
  • offen stehender Mund mit viel Sabbern
  • zeigt nicht mit den Fingern
  • keine Geräusche imitiert
  • häufiges Verschlucken ohne dies selbst abhusten zu können
  • kaum Körperspannung; hält sich beim Tragen nicht fest

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Der Status epilepticus war im Juni 2020, im Juli 2020 wurde sie medikamentös eingestellt und der Gentest wurde im September 2020 durchgeführt. Das Ergebnis erhielten wir noch im Jahr 2020. Die Aufklärung hierüber erhielten wir Januar 2021. Dies war dann kurz vor ihrem zweiten Geburtstag. 

Heldeneigenschaften: 

  • Romina ist ein sehr fröhliches und freundliches Mädchen
  • Romina schafft es, Aufmerksamkeit mit Körperkontakt zu erhalten – auch bei fremden Personen
  • sie mag Musik und Tiere – letzteres sollte robust sein
  • Romina hat einen sehr starken Willen und setzt sich sehr oft hartnäckig durch
  • sie fing mit dem Laufen kurz nach ihrem zweiten Geburtstag an
  • sie trinkt seit einem Jahr selbstständig aus ihrer Trinkhalmflasche
  • seit kurzem kann sie Bälle fangen
  • sie liebt es Sand, Steine und Holz stundenlang in die Luft zu schmeißen
  • Romina hat keinerlei Berührungsängste
  • sie liebt Wasser über alles
  • Romina weint kaum und wenn dann nur berechtigt
  • Romina schläft 11 Sunden nachts durch (und macht auch noch einen Mittagsschlaf von ca. 1 Std.) 

Therapien:

  • Physio seit 2019
  • Logo 2019 und seit 2021 wieder

Lebensmotto

„Gibt es schließlich eine bessere Form mit dem Leben fertig zu werden, als mit Liebe und Humor?“ (von Charles Dickens) 

 

Eltern von Romina

Mehr Steckbriefe

Holly

geb. 2017

TAMINA

geb. 2014

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