Symptome: 

• kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung
• Frühkindlicher Autismus (Diagnose 06/2023)

• muskuläre Hypotonie

• Sprachentwicklungsstörung (derzeit nonvebal)
• Wahrnehmungsstörung
• geringes Schmerzempfinden in den ersten 3 Jahren 

Epilepsie:

• Bisher Keine Anfälle aber auffälliges EEG

Sprache:

• nonverbal
• lautiert und summt viel
• wenig Sprachverständnis

Medikamente:  
keine 

Hilfsmittel:

• Therapiestuhl

 Schwangerschaft / Geburt:

Die Schwangerschaft war unauffällig. Samuel kam 4 Wochen früher zur Welt, es war eine schnelle und unkomplizierte Geburt. Allerdings musste er noch 3 Tage auf der Frühchenstation bleiben.

Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt? 

Mit ca. 8 Monaten sind uns die Erklärungen ausgegangen, wir haben aber schon früher Vermutungen gehabt.

Was ist euch aufgefallen?

•  Mit ca. 8 Monaten ist uns die motorische Entwicklungsverzögerung aufgefallen.

• Samuel hat sich lange nicht auf den Bauch gedreht. Das Sitzen, Krabbeln und Hochziehen konnte er erst mit 13 Monaten und mit Hilfe von Physiotherapie.

• Außerdem war auffällig, dass Samuel in dem Alter von ungefähr 8 Monaten keinerlei Interesse an Menschen oder Spielzeuggen gezeigt hat. So blieb auch die Motivation aus etwas Neues zu lernen. Er war mit sich zufrieden und brauchte nicht viel.

• Allgemein war eine Entwicklungsstörung in allen Bereichen zu beobachten. Mit der Zeit machte er weitere Entwicklungsschritte. Das Interesse für Spielsachen kam mit der Zeit.

• Laufen konnte er mit 26 Monaten.

• Er hatte und hat immer wieder Schlafstörungen.

• Handführen als Hilfe zur Kommunikation kam mit 3,5 Jahren.

• Er wurde immer neugieriger und fängt jetzt sogar an zu klettern.

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Kurz vor seinem ersten Geburtstag waren wir beim Kinderarzt und haben unsere Bedenken geäußert, dieser hat es aber abgetan und meinte, Samuel bräuchte einfach mehr Zeit. Wir bekamen trotzdem Physiotherapie verordnet und sind dort in ganz tollen Händen. Diese empfahlen uns dann den Weg ins SPZ. Den ersten Termin hatten wir dort als Samuel 1,5 Jahre alt war. Dort bekamen wir die Diagnose „kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung“. Der Verdacht auf frühkindlichen Autismus wurde schon mit 2 Jahren und 2 Monaten geäußert, ab da wurde uns bewusst, dass das ein langfristiges Thema wird. Danach haben wir einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis beantragt. Im Juni 2023 mit 2 Jahren, 10 Monaten wurde die Diagnose frühkindlicher Autismus gesichert. Die erste Runde genetischer Untersuchungen war unauffällig, die zweiter Runde inkl. das Blut von uns Eltern (Trio-Exom-Analyse) ergab dann die KCNB1-Genveränderung. Leider mussten wir über ein Jahr auf die Ergebnisse warten. Aber nun haben wir Klarheit.

Heldeneigenschaften: 

• Wenn er etwas will, ist er hartnäckig. Er übt immer wieder, bis er es kann

• Ansteckendes und wunderschönes Lachen

• Hat Ideen wie er seine Ziele erreichen kann

• Kann Melodien nachsummen und z.T weitersummen

• Liebt laute Geräusche und laute Musik

• Liebt Wasser

• Läuft gerne herum

• Wedelt gerne mit Dingen

• Liebt es draußen zu sein

Therapien:

• Physiotherapie nach Bobath und Voijta

• Frühförderung (nur für ein paar Monate)

• Ergotherapie

• Musiktherapie

• Autismustherapie

• Logopädie