Kämpfer / Liebevoll / Fröhlich
Alessio
Geburtsjahr: 2017
Missense Variante: c.617T>C p.(Leu206Pro)
Mutation: De Novo
Diagnosezeitpunkt: April 2021
Alter bei Diagnose : 3,5 Jahre
Geschwister: 2 ältere Brüder
Äußerliche Merkmale: Hypwesalivation (Speichelfluss)
Symptome:
- kombinierte Entwicklungsrückstand
- Muskelhypotonie
- deutliche Defizite in der Koordination
- motorische Unruhe
- Distanzlosigkeit
- hyperkinetische Störung /Hyperaktivität
- Sprachentwicklungsstörung
- wiederkehrende Paukenergüsse
- autistische Züge
- Hypersalivation (Speichelfluss)
Epilepsie: Bisher keinen Epileptischen Anfall gehabt.
Schwangerschaft / Geburt:
Schwangerschaft kompliziert durch vorzeitige Wehen.Es bestand viel Bettruhe.Spontangeburt aus Schädellage in der 40 SSW. Geburtsgewicht 3652g, Länge 53cm, KU 35 cm, APGAR 10/10 Na-ph 7,28.
Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
frühe Kindheit – Entwicklungsrückstand, Sprache und Motorik verzögert.
Was ist euch aufgefallen?
- Muskelhypotonie
- Koordinationsprobleme
- verzögerte Entwicklung
- Unruhe
- Sprachprobleme
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
mehrere Jahre (erste Vorstellung 2021, genetische Abklärung später → 2023/2024 KCNB1-Befund)
Heldeneigenschaften:
-
große Lebensfreude
-
Durchhaltevermögen
-
meistert viele Therapien
Therapien:
- Frühförderung
- Ergotherapie
- Logopädie
- Physiotherapie
Auch wenn der Weg manchmal schwer ist
💙
Alessio zeigt uns jeden Tag, dass Liebe, Geduld und ein Lächeln stärker sind als jede Diagnose. Gemeinsam wachsen wir über uns hinaus.
💙
Eltern von Alessio
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