Symptome: 

• Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung
• Muskelhypotonie
• Epilepsie: Überwiegend längere Absencen mehrmals täglich (selten auch mit Übergang in tonisch-klonische Anfallsform). Seit einer Prednisolontherapie im Mai 2025 ist Bennet anfallsfrei. 

Medikamente (Epilepsie): 

• Orfiril (Natriumvalproat)
• Oxcarbazeptin
• Clobazam
• Prednisolontherapie (bisher ist erst eine 14-tägige Gabe erfolgt, geplant sind aber regelmäßige Intervalle, evtl. mit einem verwandten Medikament für 5 Tage)
• Notfallmedikament: Buccolam

Hilfsmittel:

• Badesitz
• Therapiestuhl

Schwangerschaft / Geburt:

Die Schwangerschaft verlief größtenteils unauffällig. In SSW 31 wurde ein insulinpflichtiger Schwangerschaftsdiabetes festgestellt. Da Bennet ein recht großes Kind war, wurde die Geburt in SSW 39 eingeleitet. Während der Geburt kam es zu grenzwertigen Sauerstoffwerten bei Bennet, weshalb die Geburt durch das Kristeller-Manöver beschleunigt wurde.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Als Bennet 7 Monate alt war.

Was ist euch aufgefallen? 

• fehlende Entwicklungsfortschritte ab dem 7. Monat
• reduzierte Körperspannung 
• wenn man ihn auf dem Arm trägt, klammert er sich nicht fest
• spätes Drehen (vom Rücken auf den Bauch mit 7 Monaten, aber vom Bauch auf den Rücken erst mit 12 Monaten)
• ausbleibendes Pivoting (Kreiseln um die eigene Achse konnte er mit 14 Monaten)
• Bennet zeigt nie mit dem Finger auf etwas, kein Winken oder Klatschen (Klatschen gelernt mit 20 Monaten)
• bildete nur einzelne Laute (Silbenketten kamen mit 18 Monaten)
• teilweise keine Reaktion auf Ansprache
• Spielsachen wurden überwiegend oral erkundet (aktiveres Spielen begann mit 16 Monaten)
• ausbleibender Pinzettengriff

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Wir haben gemerkt, dass Bennet keine Entwicklungsfortschritte mehr macht als er 7 Monate alt war und haben erstmal mit Physiotherapie begonnen. Als er 10 Monate alt war, haben seine Schlafphasen immer mehr zugenommen. Bennet ist auf dem Bauch liegend beim Spielen einfach eingeschlafen, auch wenn er erst kurz wach war und ist nach ca. 30 Minuten wieder aufgewacht. Wir sind deshalb zu unserer Kinderärztin, die uns direkt in die Kinderklinik eingewiesen hat. Dort wurden wir für mehrere Nächte stationär aufgenommen und es fanden diverse Untersuchungen statt: Blutuntersuchungen, MRT und Lumbalpunktion in Vollnarkose, Ultraschall des Bauchraumes und später der Halsarterien und ein EEG.

Das EEG zeigte einen auffälligen Befund und Bennet bekam sein erstes Medikament verschrieben. Außerdem wurde die genetische Untersuchung eingeleitet, inkl. Blut von uns Eltern. Ca. drei Monate später (April 2025) erhielten wir das Ergebnis.

In der Zeit, in der wir auf das Ergebnis warteten, bekam Bennet mehrere epileptische Anfälle, die sich meistens als Absencen zeigten und wir wurden mehrfach stationär aufgenommen. Erst durch eine Prednisolontherapie (Mai 2025) gingen die Anfälle zurück und seitdem macht Bennet viele Entwicklungsfortschritte (z.B. zwei Gegenstände aneinander schlagen mit 16 Monaten, Sitzen und Robben mit 18 Monaten).

Heldeneigenschaften: 

• Bennet ist ein sehr fröhliches Kind und steckt mit seinem Lächeln und Lachen zum Mitmachen an
• Er ist unglaublich neugierig und an vielen Dingen interessiert
• Er mag Musik und ist gerne in Bewegung
• Bennet liebt es im Wasser zu sein
• Er erzählt sehr viel in seiner Sprache (bestehend aus vielen Lauten, Silben und Silbenketten)

Therapien:

• Logopädie
• Physiotherapie (Frühförderung)
• Heilpädagogik (Frühförderung)
• Einsatz von DGS Gebärden durch die Eltern