Charmeur / feinschmecker / Wasserratte
Christoph
Geburtsjahr: 2016
Missense Variante: c.1173A>T, p.(Lys 391 Asn)
Mutation: De Novo
Diagnosezeitpunkt: Februar 2019
Alter bei Diagnose : 3 Jahre
Geschwister: ja einen Bruder
Äußerliche Merkmale: schlechtes Gangbild
Symptome:
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generalisierte therapieresistente Epilepsie
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Autismusspektrumstörung
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Entwicklungsstörung der Sprache und Motorik
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muskuläre Hypotonie mit Bewegungsstörung
Epilepsie: zu Beginn hatte er bis zu 4 Grand mal Anfälle am Tag, die ca.5 Minuten anhielten. Später dann hat er kleinere Anfälle bekommen, jedoch bis zu ca. 60 Stück am Tag. Seit März 2020 ist er Anfallsfrei.
Medikamente:Wir haben schon sämtliche Medikamente ausprobiert z.B. Petnidan, Sabril, Vitamin D und Taurin
Hilfsmittel:
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Rollstuhl
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Therapie-Dreirad
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Toilettenstuhl
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Schuheinlagen
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Autositz
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Helm
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Pflegebett
Schwangerschaft / Geburt:
Relativ unauffälliger Schwangerschaftsverlauf mit wenig spürbaren Kindsbewegungen (Kind war lange in Beckenendlage, späte Drehung wurde nicht bemerkt), die auf eine Vorderwandplazenta zurückgeführt wurden. Geburt wurde drei Tage vor ET eingeleitet infolge von Bluthochdruck der Mutter. Kind wirkte nach der Geburt sehr schwach, verfügte über kaum Körperspannung und flache Atmung, ist aber als gesund entlassen worden.
Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
Bereits nach der Geburt war das Gefühl da, dass etwas nicht stimmt. Neben den oben beschriebenen Problematiken fing Christoph erst nach drei Tagen an, an der Brust zu trinken.
Was ist euch aufgefallen?
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Hypotonie
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sehr ruhiges Verhalten als Säugling
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starke Entwicklungsverzögerungen
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Im März 2018 erfolgte die Aufnahme ins SPZ, die Diagnose wurde dann elf Monate später gestellt. Allerdings war es ein großer Glücksfall, da Christoph in eine finnische Studie für Gendefekte und Kanalstörungen gerutscht ist.
Heldeneigenschaften:
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isst für zwei und bleibt trotzdem gertenschlank
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ausdauernd in allen Lebenslagen
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fordernd und bezaubernd zugleich als beispielsloser Charmeur wickelt er auch ohne Worte den größten emotionalen Stein um den Finger
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Wasser ist sein Element
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größter Sturkopf und gleichzeitig strahlender Sonnenschein, der einen in jeder Lebenslage zum Lachen bringt
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empathisch
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für sein Bruder der niedlichste kleine Junger der Welt
Therapien:
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Ergo
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Logo
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Physio
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Reit-Therapie
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