wirbelwind /  Grünkind / zuckersüß

Holly

Geburtsjahr: 2017

Missense Variante: c.934C>T p.(Arg312Cys)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: April 2022

Alter bei Diagnose : 4,5 Jahre

Geschwister: nein

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • Myofunktionelle Störung 
  • erst Late Talker, dann Sprachentwicklungsstörung (SES)
  • Schwierigkeiten mit vestibuläre Wahrnehmung & propriozeptive Wahrnehmung
  • Fruktoseintoleranz, Lebensmittelunverträglichkeiten 
  • Entwicklungsverzögerung 
  • Schlafstörung (Ein- und -Durchschlaf)
  • Frühkindliche Regulationsstörung 
  • Frühkindliche Reflexe wurden nicht so einfach selbstständig abgebaut (Moro-Reflex)
  • Autistische Züge (Autismus-Diagnostik läuft)
  • Impulskontrollstörung
  • Kein Gefahrenbewusstsein

Epilepsie: Bisher keinen Epileptischen Anfall gehabt. Allerdings hat sie früher oft ins Leere
gestarrt und wie man so schön sagt „geträumt“. Wir haben dann aber nicht versucht sie anzusprechen,  weil wir gelesen hatten, dass man Kinder da nicht rausholen sollte. Wir glauben auch nicht, dass es wirklich versteckte Epilepsieanfälle waren. Sondern lediglich normales Tagträumen, wie man es so kennt. 

Medikamente: keine

Hilfsmittel:

  • Tablet mit Metatalk und GoTalk
  • DGS Gebärden (Kestner Gebärden-App) 
  • Reha-Autokindersitz
  • Therapie-Fahrrad

Eigenanschaffungen:

  • Therapie-Bohnen
  • Trampolin
  • Lastenrad
  • Therapie-Knete

Schwangerschaft / Geburt:

In der Schwangerschaft habe ich sie wenig gespürt. Bzw nur ganz leicht. Sie hat mich im Bauch nie dolle getreten. Ich hatte zwischendrin (ca.26 SSW) frühzeitige Wehen, wurde aber mit Wehenhemmer und Lungenreife-Spritze auf eine Frühgeburt vorbereitet. Sie kam dann trotzdem erst 1 Woche nach ET. Die Geburt war komplikationsfrei und mit 5 Stunden relativ schnell. Apgar-Wert lag bei 9/10/10. Ich hatte eine geteilte Plazenta. 

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Aufgefallen ist es uns eigentlich ab Geburt, aber immer wieder beruhigt man sich selbst mit Floskeln. Mit ca 9 Monaten waren wir uns sicher, dass etwas nicht stimmt.

Was ist euch aufgefallen? 

Baby bis ca. 2 Jahren

  • Sehr oft wach werden (alle 20 -40 Minuten) 
  • Sie plapperte schon mit 2-3 Monaten ganz viel vor sich hin, sodas wir dachten, sie wird früh sprechen. Mit ca. 8 Monaten hörte das Quasseln aber auf.
  • Sitzen fiel ihr schwer. Noch mit 21 Monaten ist sie öfter einfach so nach hinten umgefallen und mit dem Hinterkopf auf den Boden geknallt. Das hat sie immer wieder verunsichert. Beim Rutschen ist sie auch immer wieder nach hinten umgefallen, weshalb sie Rutschen auch nicht mochte.
  • Sie hat, bevor sie das Krabbeln anfing, sich lieber an etwas hochgezogen, stand dann aber ganz wackelig da. Sie konnte nicht in die Hocke gehen und alleine hochkommen oder über die Hocke runtergehen. Fand es aber toll, wenn sie so in der Aufrechten war.
  • Das Krabbeln hat sie mit etwa 11 Monaten angefangen, dann lange auch unsicher. Mit einem Jahr ganz wackelig gekrabbelt und mit den Armen immer wieder eingeknickt,  sodass der Kopf auf dem Boden landete.
  • Bis zum 2. Geburtstag hatte sie kaum Appetit. Meist nur 3 Löffel gegessen
  • Extremes Speicheln, offenstehender Mund
  • Zeigte nicht mit dem Finger auf etwas 
  • Entwicklung in allen Bereichen langsamer (kognitiv, motorisch, sprachlich)
  • Hat keine Tiergeräusche nachgemacht 
  • Hat zu allem „hab“ gesagt und zu allen Personen „Mama“
  • Häufiges verschlucken, Probleme beim Kauen
  • Körperspannung schlaff. Wenn man sie trug, klammerte sie sich nie mit Ihrer eigenen Kraft fest, wie man es sonst von Kindern kennt.

 später dann (Stand 07.2022)

    • Kann sehr gut hören und sehen. In einigen Situationen kann sie schnell und extrem überempfindlich für Licht und Lärm werden. Zum Beispiel im Auto bei Sonnenschein oder entgegenkommenden Autos die das Licht anhaben.
    • Kann von 1-3 zählen (Dei dei dei) / kann nicht sagen, wie alt sie ist 
    • Sie kann ca. 10 Wörter korrekt sprechen (Hallo, Mama, Papa, auch, Ball, Ei, Ja, Nein, An)
      Alle anderen Wörter spricht sie in ihrer eigenen Art und Weise und alles einsilbig. Außerdem benutzt sie auch oft ein Wort für 3 verschiedene Bedeutungen. z.B Ei = Ei, Eis oder heiß. Sie sagt heute immer noch zu Papa oft Mama
    • Sie kann ein paar Gebärden, (Danke, mehr, Händewaschen, laufen, Oma, Opa, Stopp, malen, Pflaster, Igel, hören, sehen, arbeiten ) oft auch auf ihre Art und Weise und benutzt dazu oft Laute (Geräusche). Trinken ist zum Beispiel ein Schlürfgeräusch
    • Manchmal sagt sie Wörter, die dann aber wieder für lange Zeit verschwinden
    • speichelt immer noch viel
    • Ihre Launen wechseln sehr schnell von sehr glücklich zu heftig traurig und wütend. Dabei müssen wir aufpassen, dass sich niemand verletzt oder etwas kaputt geht

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Im SPZ hab ich sie angemeldet, da war sie 25 Monate alt. Es hat dann 2 Jahre und 8 Monate gedauert, bis wir die Diagnose bekamen.

Heldeneigenschaften: 

  • Sie fällt mit ihrer freundlichen Seele schnell auf und
    steckt ihre Mitmenschen mit ihrer guten Laune an 
  • Sie liebt Musik und mag es auch, selbst zu musizieren, wenn ich Gitarre spiele
  • macht manche Dinge mit ihren Füßen (Gitarre spielen) oder mit ihrem Ellenbogen (kneten) 
  • Sie ist entschlossen, hat einen starken eigenen Willen
  • Sie ist gerne mittendrin 
  • Sie geht auf Tiere direkt zu und mag sie streicheln und abknutschen.
  • Wenn sie gut gelaunt ist, ist sie gesellig und liebt andere Kinder
  • Sie hat einen unglaublich starken Willen
  • Sie schafft es, im Bett Purzelbäume zu machen 
  • Kann mit Ihrem Tretroller mittlerweile gut fahren
    (Sie hatte zwei Jahre lang einen mit drei, nun einen mit zwei Rollen) 
  • spielt gerne Fußball, schießt Bälle
  • Isst / probiert alle möglichen Lebensmitteln (Handkäse, Chlorella, Brokkoli, Oliven)
  • Sie versteckt sich gerne mit uns unter unserem Familienbett  
  • Wenn sie spielt, dann gerne bei uns, zwischen den Beinen oder ganz nah. Wir dürfen den Raum nicht verlassen. Sie läuft mir immer ganz nah hinterher 
  • Sie schließt offene Türen und Schubladen, sogar die Kindersicherungen macht sie zu
  • Sie ist ein Kind, was nicht in Vergessenheit gerät. Sie nimmt den Raum ein, hat eine unglaubliche Ausstrahlung

Therapien:

  • Ergo
  • Logo
  • Reit-Therapie
  • Physio (nur kurzzeitig)
  • Delphineoos-Intensiv-Therapie
  • Unterstützende Kommunikation
    (DGS Gebärden & Erprobung von Kommunikationshilfsmitteln) 

Wenn die Zeit stillsteht

Holly bringt uns … „bis zur Unendlichkeit und noch vieeeel weiter“. Sie lässt uns über uns hinaus wachsen, zeigt uns Orte der Welt, die wir niemals gesehen hätten. Wir fragen uns noch oft, wie wir das überstehen sollen. Wir vergleichen nicht bewusst, gleichzeitig sehen wir andere Kinder und nehmen sie in ihrer Entwicklung war. Wir verspüren dann einen Verlust und befindet uns im Kreislauf der Akzeptanz. Doch dann gibt es diese kleinen Momente, in denen die Zeit stillsteht. Wenn du eine neue Gebärde machst, platzen wir vor stolz. Diese lernen wir einzufangen und aus diesen schöpfen wir unsere Kraft. Wir lieben Dich bis zur Unendlichkeit und noch vieeeel weiter <3

 

Eltern von Holly

Wörter nachsprechen

Bisher habe ich sie erst zwei Mal,  so eine Reihe an Wörtern, nachsprechen lassen. Das klappt nur, wenn sie sehr gelassen ist, darauf Lust hat und merkt, dass es ihr gut gelingt. In diesem Moment trug ich sie mit einer Trage auf dem Rücken und ging spazieren. zu diesem Zeitpunkt war sie 4 Jahre alt.  

Mehr Steckbriefe

NOAH

geb. 2016

TAMINA

geb. 2014

Du hast Fragen?

Nimm gerne mit uns Kontakt auf.

Datenschutz

10 + 12 =

Cookie Consent Banner von Real Cookie Banner