Hundefreund / schaukelverrückt / frechdachs

Elias

Geburtsjahr: 2017

Missense Variante: c.1076C>T; p.Thr359lle

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: April 2022

Alter bei Diagnose : 4,5 Jahre

Geschwister: ja

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • Entwicklungsstörung
  • Epilepsie
  • Sprachstörung

Epilepsie: Er hatte bisher erst einen epileptischen Anfall gehabt. 

Sprache:
Er spricht einige Wörter richtig, manche Wörter nur ein- oder zweisilbig und manches in seiner eigenen Sprache. Seit neuestem bildet er auch Sätze, zum Beispiel: „Au da weh Mama“ und meint damit „Aus dem Weg Mama“ oder „Volle pulle Anbau“ für Volle Pulle Anlauf“. 

Medikamente:
Levetiracetam

Hilfsmittel: 
Keine 

Schwangerschaft / Geburt:
Die Schwangerschaft verlief normal. Er kam bei 40+4 zur Welt. Nach ca. 30 Std. in den Wehen kam er per Kaiserschnitt zur Welt. Er war recht schwer mit 4500gr und hatte breite Schultern, also war ich froh über den Kaiserschnitt.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 
Mit 11 Monaten konnte er noch nicht robben, krabbeln, oder sich selbst hinsetzen. Drehen konnte er sich zu einer Seite besser, aber er hat es auch nicht zur Fortbewegung genutzt. Er war unser erstes Kind. Hätte er bereits Geschwister, wäre uns der geringe Muskeltonus früher aufgefallen.

Was ist euch aufgefallen? 

  • Robben ausgelassen
  • spätes Krabbeln (14Monate), dabei mittendrin plötzlich auf das Gesicht gestürzt
  • spätes laufen (18 Monate), stürzt bis heute oft
  • er speichelte auch nach Vorhandensein aller Zähne, Mund steht oft offen, vor allem, wenn er sich konzentriert
  • wenig Körperspannung
  • wenig Schmerzempfinden
  • kann sich nur kurz konzentrieren

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Das erste Mal haben wir mit 34 Monaten einen Termin im SPZ ausgemacht. Der erste Termin fand dann nach weiteren 9 Monaten statt. Die Diagnose KCNB1 haben wir dann mit 4 ½ Jahren erhalten.

Heldeneigenschaften: 

  • er lacht viel und hat auch viel Unsinn im Kopf
  • er singt fast den ganzen Tag (er kennt schnell alle Melodien, auch wenn er es nicht sprechen kann)
  • er liebt seinen Hund
  • er könnte den ganzen Tag schaukeln, schon als Baby

Therapien:

  • Ergo
  • Logo
  • Frühförderung
  • Physio (kurzzeitig)
 

Mehr Steckbriefe

MAI FLORA

geb. 2017

MICA

geb. 2018

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