Sonnenschein / Stehaufmädchen 

Frida

Geburtsjahr: 2021

Missense Variante: c.629C>T p. (Thr210Met)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: September 2023

Alter bei Diagnose : 2 Jahre

Geschwister: keine

Äußerliche Merkmale: auffälliges Gangbild

Symptome: 

  • Epileptische Enzephalopathie
  • Generalisierte Epilepsie

  • Kombinierte Entwicklungsverzögerung

  • muskuläre Hypotonie

Medikamente:  
keine Juli- September 2023 Ospolot dann Wechsel zu Lamotrigin (noch in Einstellungsphase
Notfallmedikament: Diazepam und Buccola

Schwangerschaft / Geburt:

Unkomplizierte Schwangerschaft, sie ist bis zum Schluss nicht richtig ins Becken gerutscht. Frida kam 2 Tage nach dem ET zur Welt. Relativ schnelle und einfache Geburt, allerdings hatte sie eine Claviculafraktur.

 Ca. 30 Minuten nach der Geburt wurde sie sehr blass und schlapp und wurde auf die Intensivstation verlegt mit Verdacht auf Early Onset Sepsis, der sich nicht bestätigt hat. Normale Entlassung nach 3 Tagen.

Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt? 

Sie hat von Anfang an immer viel geschlafen. Sie war ein sehr ausgeglichenes und zufriedenes Baby. Innerhalb des ersten Jahres fand kaum motorische Entwicklung statt. Sie konnte sich an ihrem ersten Geburtstag nicht drehen, selbständig hinsetzen, robben, krabbeln, o.ä. Wir haben gespürt, dass irgendwas nicht stimmt, vom Kinderarzt wurden wir aber immer beruhigt, es läge daran, dass sie so „propper“ sei und so einen großen Kopf hätte. Kurz nach dem ersten Geburtstag waren wir bei der Osteopathie, da wurde eine Blockade in der Brustwirbelsäule gelöst (evtl. Zusammenhang mit der Schlüsselbeinfraktur). Danach waren wir regelmäßig bei der Physiotherapie, erst nach Vojta, nach 3 Monaten Wechsel zu einer Therapeutin, die nach Bobath arbeitete. Im Verlauf relativ schnelle Fortschritte, innerhalb der ersten 2 Wochen konnte sie sich drehen, mit ca. 16 Monaten selbständig ins Sitzen kommen, danach robben, krabbeln, in den Stand ziehen, an Gegenständen entlang laufen. Die ersten freien Schritte hat sie 1-2 Monate nach ihrem 2. Geburtstag gemacht. Ohne Hilfe aufstehen hat nochmal etwas länger gedauert. Mittlerweile läuft sie immer besser, wird auch sicherer auf unebenem Boden, aber stolpert noch relativ häufig und hat ein auffälliges, sehr wackeliges Gangbild.

Ebenfalls kurz nach ihrem ersten Geburtstag hatte sie ihren ersten epileptischen Anfall, ein halbes Jahr später den nächsten. Beides wurde vom Kinderarzt als Affektkrampf abgetan. Mit 22 Monaten hatte sie einen schweren Fieberkrampf und war ein paar Tage stationär im Krankenhaus. Das hat den Stein der Diagnosestellung ins Rollen gebracht. Es wurden verschiedene EEGs gemacht, die alle auffällig waren. MRT war unauffällig. Danach Überweisung zum Neuropädiater. Im Sommer 23 wurde die Epilepsie diagnostiziert und gleichzeitig Blut abgenommen für die genetischen Untersuchungen. Im September 23 erhielten wir die Diagnose KCNB1.

Die Anfälle sind nicht lang und schwer, trotzdem relativ häufig. Manchmal liegen ein paar Tage dazwischen, manchmal mehrere Monate. Im Normalfall hat sie einen pro Tag, meistens morgens und am Wochenende, sie hatte aber auch schon mehrere an einem Tag.

Was ist euch aufgefallen? 

  • Kaum motorische Entwicklung im ersten Lebensjahr.

  • spätes Drehen, Hinsetzen, Robben, Krabbel, Gehen

  • Schlechte Körperspannung: anfangs im Sitzen häufig nach Hinten umgefallen, klammert sich beim Tragen nicht fest, beim Krabbeln oft weggeknickt und aufs Gesicht gefallen

  • Sehr spät erst zu Essen begonnen, mit einem Jahr war sie noch voll gestillt. Anfangs oft verschluckt und erbrochen. Mit 1,5 Jahren hat sie aber schon recht gut und vieles gegessen. Mittlerweile ist sie eine sehr unkomplizierte Esserin.

  • Lange nicht gesprochen, mittlerweile kommen ein paar Worte zuverlässig, wie Mama, Papa, Hallo, Ja, Nein… Aktuell versucht sie gerade viele Worte und Laute nachzuahmen.

 

Heldeneigenschaften: 

  • Frida ist ein freundliches, offenes und zuckersüßes Mädchen.

  • Sie liebt Musik, tanzt und klatscht dazu, sie liebt Wasser und Tiere.

  • Sie ist eine Kämpferin und ein kleines Stehaufmädchen.

  • Sie hat einen Dickkopf, testet aus und zeigt deutlich, was sie mag und was nicht.

  • Sie kann ganz schön frech sein und wickelt einem im nächsten Moment schon wieder um den Finger.

  • Sie bringt jeden zum Lächeln und Winken.

 

Therapien:

  • Frühförderstelle: Heilpädagogik & Physiotherapie

  • Reit-Therapie (auf dem Pferd ihrer Tante

  • auf der Warteliste für Logo

Frida,

du bringst uns jeden Tag zum Lachen und zum Staunen. Dank dir lernen wir ganz viel über uns selbst. Wir sind dankbarer, offener, freuen uns über jeden kleinen und großen Fortschritt. Wir versuchen uns auf die wirklich wichtigen Dinge zu konzentrieren und leben viel mehr im Hier und Jetzt. Wir sind so stolz auf dich! Danke, dass du unsere Tochter bist.

 

Eltern von Frida

Mehr Steckbriefe

KILIAN

geb. 2022

JAN

geb. 2014

Du hast Fragen?

Nimm gerne mit uns Kontakt auf.

Datenschutz

3 + 14 =

Cookie Consent Banner von Real Cookie Banner