NEUGIERIG /  SELBSTBEWUSST / FRECHDACHS

Jan

Geburtsjahr: 2014

Missense Variante: c.916C>T, p.(Arg306Cys)

Mutation: unbekannt

Diagnosezeitpunkt: August 2018

Alter bei Diagnose : 4 Jahre

Geschwister: ja, großer Bruder Benny

Äußerliche Merkmale: Muttermal am Kopf, daher schwarze Haare an der Stelle

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • Sprachentwicklungsstörung (ganze Wörter, manchmal auch Mehrwortsätze)
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Impulskontrollstörung (sehr aktiv)
  • Mentale Retardierung
  • Autistische Züge (leicht bis mittel, Gabel/ Löffel muss die richtige Farbe haben, Spielzeug muss geradestehen, will vieles selber machen/holen)
  • Kein Gefahrenbewusstsein
  • Inkotinenz, deshalb Windelträger

    Epilepsie: keine großen Anzeichen, träumt manchmal vor sich hin

    Medikamente: Risperidon in erhöhter Dosis

    Hilfsmittel: keine

    Eigenanschaffungen:

    • Trampolin

    Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
    Gleich Auffälligkeiten wie beim großen Bruder Benny.

    Was ist euch aufgefallen? 

    • Jan wollte nicht auf dem Rücken schlafen, Bauchschläfer

    • Wollte keine große Nähe, nicht auf dem Arm

    • Die ersten 4 Monate Schreikind, teilweise die ganze Nacht

    • Wollte partout keinen Schnuller

    • Später wollte Jan alleine schlafen, musste relativ früh in sein eigenes Zimmer ziehen

    Wie lange war der Weg zur Diagnose?
    Nicht sehr lang, da die Diagnose fast parallel zum großen Bruder lief

    Heldeneigenschaften: 

    • Absolute Wasserratte, springt auch bei 10 Grad in den See. Und zuhause in den Pool

    • Sehr sehr viel Selbstbewusstsein. Manchmal zuviel

    • Viel Unsinn im Kopf

    • Er fährt liebend gern Fahrrad und Roller

    • Singt für sein Leben gern (Happy Birthday etc.)

    • Jan isst sehr gerne Pommes

    • Jan schläft sehr gerne

    • Jan zieht sich gerne mal zurück, möchte auch manchmal für sich sein und seine Ruhe haben

    • Absoluter Paw Patrol Fan, kennt alle Charaktere der Serie

    • Liebt Kuscheltiere. Und alle müssen in „seinem“ Bett schlafen

    • Liebt Hot Wheels Autos und Bahnen

    • Möchte alles alleine machen

    Therapien:

    • Ergo
    • Logo
    • Physio
    • Reit-Therapie

    Zitat 

    „Ich denke nicht daran, mich selbst einzuschränken, nur weil die Leute nicht akzeptieren, dass ich etwas anders mache.“ (Dolly Parton)

     

    Eltern von Jan

    Mehr Steckbriefe

    BENNY

    geb. 2013

    MATHIAS

    geb. 1994

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