Jan

Geburtsjahr: 2014

Missense Variante: c.916C>T, p.(Arg306Cys)

Mutation: unbekannt

Diagnosezeitpunkt: August 2018

Alter bei Diagnose : 4 Jahre

Geschwister: ja, großer Bruder Benny

Äußerliche Merkmale: Muttermal am Kopf, daher schwarze Haare an der Stelle

Symptome:

Muskelhypotonie
Sprachentwicklungsstörung (ganze Wörter, manchmal auch Mehrwortsätze)
Globale Entwicklungsverzögerung
Impulskontrollstörung (sehr aktiv)
Mentale Retardierung
Autistische Züge (leicht bis mittel, Gabel/ Löffel muss die richtige Farbe haben, Spielzeug muss geradestehen, will vieles selber machen/holen)
Kein Gefahrenbewusstsein
Inkotinenz, deshalb Windelträger (mit 9 Jahren tagsüber Windelfrei geworden)

Epilepsie: keine großen Anzeichen, träumt manchmal vor sich hin

Medikamente: Risperidon in erhöhter Dosis

Hilfsmittel: keine

Eigenanschaffungen:

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
Gleich Auffälligkeiten wie beim großen Bruder Benny.

Was ist euch aufgefallen?

Jan wollte nicht auf dem Rücken schlafen, Bauchschläfer
Wollte keine große Nähe, nicht auf dem Arm
Die ersten 4 Monate Schreikind, teilweise die ganze Nacht
Wollte partout keinen Schnuller
Später wollte Jan alleine schlafen, musste relativ früh in sein eigenes Zimmer ziehen

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Nicht sehr lang, da die Diagnose fast parallel zum großen Bruder lief

Heldeneigenschaften:

Absolute Wasserratte, springt auch bei 10 Grad in den See. Und zuhause in den Pool
Sehr sehr viel Selbstbewusstsein. Manchmal zuviel
Viel Unsinn im Kopf
Er fährt liebend gern Fahrrad und Roller
Singt für sein Leben gern (Happy Birthday etc.)
Jan isst sehr gerne Pommes
Jan schläft sehr gerne
Jan zieht sich gerne mal zurück, möchte auch manchmal für sich sein und seine Ruhe haben
Absoluter Paw Patrol Fan, kennt alle Charaktere der Serie
Liebt Kuscheltiere. Und alle müssen in „seinem“ Bett schlafen
Liebt Hot Wheels Autos und Bahnen
Möchte alles alleine machen

Therapien:

Zitat

„Ich denke nicht daran, mich selbst einzuschränken, nur weil die Leute nicht akzeptieren, dass ich etwas anders mache.“ (Dolly Parton)

geb. 2013

geb. 2013

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