Herzensmensch /  tierfreund /ansteckend fröhlich

Johannah

Geburtsjahr: 2017

Missense Variante: c.916C>T, p.(Arg306Cys), heterozygot

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: Februar 2022

Alter bei Diagnose : 5 Jahre

Geschwister: Ja, eine kleine Schwester

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Globale Entwicklungsstörung inkl. Sprachentwicklungsverzögerung

  • Schlafstörung

  • Impulsivität

  • Muskelhypotonie

  • Autistische Züge

  • Distanzminderung

Epilepsie: 
Bisher hat sie keine epileptischen Anfälle gehabt und auch sämtliche EEGs sind aktuell unauffällig.

Medikamente:  
keine

Hilfsmittel:

  • Einlagen in den Schuhen

Eigenanschaffungen:

  • Extra leichtes Fahrrad/Laufrad
  • Extra stabiler Kindersitz

Schwangerschaft / Geburt:

Die Schwangerschaft war absolut komplikationslos. Zwei Tage vor der Geburt drehte sich Johannah um die eigene Achse und wickelte sich die Nabelschnur damit um den Bauch. Es folgten Auffälligkeiten im CTG mit Herztonabfällen. Final kam es dann zum Notkaiserschnitt einen Tag nach ET. Der erste Apgar-Wert lag bei 9/9/10 bei einer Größe von 52cm und 3370 Gramm.

Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt? 

Aufgefallen ist uns mit ca. einem halben Jahr, dass Johannah sich anders als andere Kinder entwickelt. Wir wurden aber durch die Ärzte damals beruhigt. Mit 1,5 Jahren waren wir uns dann sicher, dass etwas nicht stimmt. Zu dieser Zeit lief Johannah bereits 3 Monate. Ihr Gangbild war sehr ataktisch und auffällig.

Was ist euch aufgefallen? 

  • Einarmiges Robben

  • Stillschwierigkeiten zu Beginn

  • Extrem unruhiger Schlaf

  • Starker Speichelfluss, offenstehnder Mund

  • Hoher Schlafbedarf (bis heute)

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Die ersten Untersuchungen fingen mit 1,5 Jahren an. Die schlussendliche Diagnose kam dann relativ genau mit dem 5 Lebensjahr.

Heldeneigenschaften: 

  • Spricht grundsätzlich ganze Sätze, wenn auch nicht immer für alle verständlich

  • Sie hat ein absolutes Händchen für Tiere, egal ob Pferd oder Fliege

  • Sie ist für jeden Spaß zu haben

  • Ist absolut willensstark

  • Johannah ist liebevoll, hilfsbereit und aufmerksam

  • Sie erkennt jegliche Kindermusiktexte nur anhand der Melodie

  • Sie isst für zwei, besonders gesundes

  • Sie bewegt sich gerne im Wasser, auf der Tanzfläche oder auf dem Fahrrad

  • Johannah liebt es zu malen und Buchstaben nach zu schreiben

  • Sie ist wirklich tapfer

  • Sie ist motiviert neues zu erlernen

 

Therapien:

  • Logopädie

  • Ergotherapie

  • Heilpädagogische Frühförderung (interdisziplinär)

  • Physiotherapie nach Bobath

  • heilpädagogisches Reiten

 

Mehr Steckbriefe

ROMINA

geb. 2019

NOAH

geb. 2016

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