INFORMATIONEN ZUM GENDEFEKT
Verstehen
Biologie
Menschliche Zellen
Ein ausgewachsener menschlicher Körper besteht aus 100 Billionen Zellen. Es gibt viele unterschiedliche Zellarten, z.B. Epithelzelle, Muskelzelle, Nervenzelle, Bindegewebszelle. In der Mitte einer Zelle befindet sich der Zellkern. Im Kern sind 23 Chromosomen-Paare. Jedes Chromosom besteht aus einem DNA-Faden. Die DNA enthält die Gene.
Die Zellwand ist eine Membran, die aus einer fetthaltigen Schicht besteht. Sie grenzt das innere Zellmilieu von der Umgebung ab. Geladene Teilchen, sog. Ionen, werden abgehalten und können durch Membrankanäle hinein/-aus gelangen. Der kontrollierte Ionentransport über Kanäle ist wichtig, um Spannungsunterschiede (zwischen innen und außen) zu erzeugen.
Ionen
Es gibt positiv geladene Ionen (Kationen) und negativ geladene (Anionen). Spannungsunterschiede entstehen durch schnellen und kontrollierten Ionen-Ein- bzw. Ausstrom. Für jedes anorganische Ion gibt es einen entsprechenden Kanal.
Kanäle
In Ionenkanälen verbirgt sich der Schlüssel zum Verständnis der elektrischen Aktivität von Nervenzellen.
Ohne sie läuft buchstäblich: Nichts.
Ionenkanäle transportieren jeweils spezifisch ein Ion, d.h.
durch einen Kalium-Kanal werden nur Kalium-Ionen geleitet! Öffnet sich ein Kalium-Kanal, werden besonders schnell viele Kalium-Ionen passieren, dadurch entsteht ein Gradient, d.h. ein Spannungsunterschied. Man sagt, elektrische Impulse finden statt.
KCNB1
Defekt
Das KCNB1-Gen ist Bestandteil eines Kalium-Kanals spezifischer Nervenzellen, vor allem im Gehirn (Hippocampus, Kortex, Pyramidenbahnen).
Bei einem Defekt des Kalium-Kanals wird das geordnete Öffnen und Schließen ungenau bzw. für die Zellen weniger oder gar nicht mehr kontrollierbar. Die Folge sind unter anderem epileptische Anfälle. Auch die normale Gehirnentwicklung wird gestört und damit auch die motorische, kognitive und sprachliche Entwicklung.
Bei Patienten mit KCNB1-Gendefekt sind die epileptischen Anfälle nur schwer durch Medikamente kontrollierbar.
Studie
Das Team von Dr. Nabbout aus Paris (Reference Center for Rare Epilepsies, Necker Kinderkrankenhaus, Frankreich) hat kürzlich eine erste Arbeit über Verhaltensmerkmale bei Personen mit KCNB1-pathogenen Varianten veröffentlicht (Bar et al. , 2021). Deren Ziel ist es, weiterhin Patienten mit dieser Krankheit in diese Studie aufzunehmen, um das neuropsychologische Profil und seine zeitliche Entwicklung besser zu beschreiben, zu verstehen und zu erkennen.
Funktionelle Studie
In der Arbeitsgruppe von Dr. Kearney in den USA (Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago) werden elektrophysiologische Studien zur Funktion von Ionen-Kanälen durchgeführt. Sie konnten zeigen, dass durch den KCNB1-Gendefekt der kaliumspezifische Ionen-Kanal (Name: KV2.1) ungenau wird und auch andere, positiv geladene Ionen (Kationen) passieren lässt.
Du hast Fragen?
Nimm gerne mit uns Kontakt auf.