Genießer / musikverliebt

Kilian

Geburtsjahr: 2022

Missense Variante:

Mutation: de Novo

Diagnosezeitpunkt: Mai 2023

Alter bei Diagnose : 1

Geschwister:

Äußerliche Merkmale: –

Symptome: 

  • Epilepsie
  • Entwicklungsstörung
  • muskuläre Hypotonie

Epilepsie:

  • Generalisierte Epilepsie
  • Grand-Mall-Anfälle
  • CAVE: Paradoxe Reaktion auf Benzodiazepin

Medikamente:

  • Vigabatrin (Sabri)
  • Valpoinsäure (Orfiril)
  • Notfallmedikation: Chloralhydrat

Hilfsmittel:

  • Therapiebett
  • Therapiestuhl
  • Therapiebuggy
  • Reha-Autositz
  • Kinderschwinger
  • Brille 

Schwangerschaft:/ Geburt:

Die Schwangerschaft verlief normal

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?

Uns ist eigentlich bereis ab Geburt aufgefallen, dass etwas anders ist. Mit dem ersten uns ersichtlichen Anfall, dem RTW, begann unser Weg bis hin zur Diagnose.

Was ist euch aufgefallen? 

  • von Geburt an auffällig viel geschlafen
  • er hat so gut wie nie geweint
  • Kilian hat sich nicht zur Flasche gemeldet.
  • Trinkverhalten war sehr schlecht
  • Häufiges Verschlucken
  • geringe Körperspannung
  • ab dem 4/5 Monat kam ein “ Erschrecken “ hinzu, aus dem Nichts heraus, ohne äußere Einflüsse

    Wie lange war der Weg zur Diagnose?

    Mit dem ersten uns ersichtlichen Anfall mit fast 8 Monaten begann der Weg mit etlichen Untersuchungen über Stoffwechseldiagnostik bis hin zur Gendiagnostik und schließlich dem humangenetischen Befund im Mai 2023.

    Heldeneigenschaften: 

    •  bei seinem Lachen geht einem das Herz auf
    • hat Freude am Schaukeln

    • liebt Musik

    • kann mitlerweise sein Köpfchen toll halten

    • schafft jetzt eine große Portion Brei vom Löffel zu essen 

    Therapien:

    • Physiotherapie

    • Logopädie

    • Frühförderung

      Zitat

      „“

       

       

      Eltern von KILIAN

      Mehr Steckbriefe

      NOAH

      geb. 2016

      JOHANNAH

      geb. 2017

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