Genießer / musikverliebt
Kilian
Geburtsjahr: 2022
Missense Variante: –
Mutation: de Novo
Diagnosezeitpunkt: Mai 2023
Alter bei Diagnose : 1
Geschwister: –
Äußerliche Merkmale: –
Symptome:
- Epilepsie
- Entwicklungsstörung
- muskuläre Hypotonie
Epilepsie:
- Generalisierte Epilepsie
- Grand-Mall-Anfälle
- CAVE: Paradoxe Reaktion auf Benzodiazepin
Medikamente:
- Vigabatrin (Sabri)
- Valpoinsäure (Orfiril)
- Notfallmedikation: Chloralhydrat
Hilfsmittel:
- Therapiebett
- Therapiestuhl
- Therapiebuggy
- Reha-Autositz
- Kinderschwinger
- Brille
Schwangerschaft:/ Geburt:
Die Schwangerschaft verlief normal
Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt?
Uns ist eigentlich bereis ab Geburt aufgefallen, dass etwas anders ist. Mit dem ersten uns ersichtlichen Anfall, dem RTW, begann unser Weg bis hin zur Diagnose.
Was ist euch aufgefallen?
- von Geburt an auffällig viel geschlafen
- er hat so gut wie nie geweint
- Kilian hat sich nicht zur Flasche gemeldet.
- Trinkverhalten war sehr schlecht
- Häufiges Verschlucken
- geringe Körperspannung
- ab dem 4/5 Monat kam ein “ Erschrecken “ hinzu, aus dem Nichts heraus, ohne äußere Einflüsse
Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Mit dem ersten uns ersichtlichen Anfall mit fast 8 Monaten begann der Weg mit etlichen Untersuchungen über Stoffwechseldiagnostik bis hin zur Gendiagnostik und schließlich dem humangenetischen Befund im Mai 2023.
Heldeneigenschaften:
- bei seinem Lachen geht einem das Herz auf
-
hat Freude am Schaukeln
-
liebt Musik
-
kann mitlerweise sein Köpfchen toll halten
-
schafft jetzt eine große Portion Brei vom Löffel zu essen
Therapien:
-
Physiotherapie
-
Logopädie
-
Frühförderung
Zitat
„“
Eltern von KILIAN
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