Symptome: 

• Muskelhypotonie
• Leichte Ataxie
• Schwere expressive Sprachstörung
• Schlafstörung (Durchschlaf)
• Entwicklungsverzögerung- Kognitive Beeinträchtigung
• Starker Speichelfluss
• Impulsivität, ist sich auch Gefahren nicht immer bewusst
• Wahrnehmungsstörung
• Hypersensibilität (Starker Würgereflex, bis zum Erbrechen, Lichtempfindlichkeit)
• Leichte autistische Züge (bisher nicht ärztlich abgeklärt- nur unsere Vermutung)
• Inkontinenz
• Herabgesetztes Schmerzempfinden

Epilepsie:
Bisher keinen Epileptischen Anfall gehabt. Starrt oft „ins Leere“ auch während dem Spielen und Essen. Kurzzeit EEG war unauffällig, das Langzeit-EEG haben wir bis auf Weiteres verschoben (aufgrund des Alters und der Unkooperativität). Nach einer Narkose im 2023 ist er krampfend aufgewacht und musste nochmals „narkotisiert“ werden. Die Ärzte konnten dies damals nicht genau „zuordnen“.

Medikamente (Epilepsie): 

• Slenyto

Hilfsmittel:

• Reha Buggy 
• Reha Autositz

Eigenanschaffungen:

• Ark Chewies (Beissketten)
• kommt bald: Ein spezieller Fahrradanhänger

Schwangerschaft / Geburt:

Die Schwangerschaft war ziemlich komplikationslos. Ende Schwangerschaft entwickelte ich eine Schwangerschaftsvergiftung, weswegen 1 Woche vor ET ein Kaiserschnitt notwendig war.
Die Geburt war „kompliziert“. Luca hatte schlechte Apgar Werte und wurde sofort auf die Neonatologie verlegt. Dort erholte er sich sehr rasch und wir durften bald nach Hause.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Luca wurde mit 5.5 Wochen schwer krank, und wurde auf die Intensivstation verlegt ,Diagnose: Late onset sepsis ( umgangssprachlich : Blutvergiftung) . Bei der 4 Monatskontrolle ist der Kinderärztin aufgefallen ,dass Luca extrem hypoton ist. Sofort wurde mit der Physio gestartet. Bei der 9 Monatskontrolle wurde festgestellt, dass er sich nicht altersgerecht entwickelt, also wurde die Früherziehung eingeschaltet. Uns war ziemlich früh klar, dass was nicht stimmte.. Was nicht klar war, ob das Hirn bei der Geburt (zu wenig Sauerstoff) oder bei der Sepsis (Hirnhautentzündung) Schaden genommen hatte, oder ob sonst was ist. Mit 2-Jährig hatte er daher ein MRI in Narkose, wo gleichzeitig auch diverse Bluttests durchgeführt wurden (betreffend Muskelerkrankungen und vieles mehr). Im MRI und auch bei den Bluttests, war soweit alles unauffällig (bis auf ein paar Details, die aber seine Symptome nicht erklärten). Aufgrund seiner äusserlichen Merkmale, landeten wir sehr schnell danach in der Genetik. Dort wurde uns die grosse Exom -Analyse empfohlen. Diese führte dann zur Diagnose. Zusätzlich zur KCNB1 Diagnose hat Luca noch eine Prämutation Fragiles X Syndrom, was alles noch ein bisschen komplizierter macht.

Was ist euch aufgefallen? 

• Er liebt es mit Sand (Erde) und Wasser zu spielen.
• Er liebt unsere Tiere und ist am liebsten draussen unterwegs.
• Sein Schalk in den Augen ist unbezahlbar, er ist ein fröhlicher Junge und lacht aus tiefstem Herzen.
  
• Er ist kontaktfreudig und geht auf andere Menschen zu.
• Sein unbändiger Wille bringt ihn stets voran.Er ist ein unglaublicher Kämpfer.
  
• Wenn er sich freut oder aufgeregt ist, kann er seine Kraft kaum zurückhalten, und obwohl dies schmerzhaft sein kann, ist es doch auch zuckersüss
• Wenn wir zusammen unterwegs sind, sehen wir die Welt anders..mit seinen Augen, wir sehen Details die wir ohne seine Geschichte nie kennengelernt hätten. Dies ist manchmal kräftezehrend, und doch auch wunderschön.

Therapien:

• Logopädie
• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Heilpädagogische Frühförderung
• (-Unsere Tiere helfen auch mit: Zwergziegen,Hunde,Katzen,Hühner) 😀