Wohlgesinntes LEBENSFROHes SONNENHERZ 

Mai Flora

Geburtsjahr: 2017

Missense Variante:

c.1041C>G p.(Ser347Arg)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: Sommer 2022 

Alter bei Diagnose : 5 Jahre alt

Geschwister: zwei Brüder (geb. 2022, 2015)  

Äußerliche Merkmale: leichte Makrozephalie,  leichte T-Rex Arme, noch kein gut ausgebildeter Mundschluss (leichter Speichelfluss)

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachentwicklungsstörung
  • Knicksenkfüsse
  • leicht auffälliges Gangbild
  • Ataxie
  • ermüdet leicht & braucht viel Schlaf

Epilepsie:

  • keine Epilepsie, aber Auffälligkeiten im EEG

Sprache:
Mai hat spät angefangen zu sprechen. Zuordnungen fielen ihr sehr schwer. So waren Mama & Papa mal so oder so & Tiere jeglicher Art waren Katzen. Mittlerweile spricht Mai sehr viel. Sie spricht ganze Sätze & kann sich verbal schon ziemlich gut ausdrücken, verliert aber immer wieder den roten Faden oder Namen fallen ihr nicht ein. Sie hat noch eine sehr schwammige Aussprache & eine ihr eigensinnige Grammatik. Sie macht sprachlich stets tolle Fortschritte!

Medikamente:  
bisher keine

Hilfsmittel:

  • orthopädische Schuheinlagen

 Schwangerschaft / Geburt:

Die Schwangerschaft war unkompliziert. Mai war im Vergleich zu ihrem grösseren Bruder sehr ruhig im Bauch. Die Geburt verlief schnell und ohne Komplikationen. Mai hat von Anfang an gut Brust getrunken & ist sehr schnell sehr gross & ein richtiger Wonneproppen geworden.

Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt?
Relativ früh – im Säuglingalter.

Was ist euch aufgefallen?

Mai war ein ausgesprochen pflegeleichtes Baby. Sehr ruhig & zufrieden. Sehr bald ist uns jedoch aufgefallen, dass Mai s Körperspannung etwas sehr „entspannt“ ist und sie viel ins Leere schaut. Ausserdem hatte sie als Säugling bereits relativ stark ausgeprägte Knicksenkfüsse. Mai hat sich sehr spät erst gedreht. Mit etwa 4 Monaten hat sie angefangen sich beim Brusttrinken oft zu verschlucken. Das hat sich dann aber wieder normalisiert. Das Krabbeln kam sehr spät und spätestens beim sich selbstständigen Aufziehen in den Stand (das ihr schier nicht gelang) wurde uns klar, dass Mai s Füsschen Hilfe benötigen & sie therapeutische Unterstützung braucht. Wir haben dann Physiotherapie verordnet gekriegt mit der Diagnose „Knicksenkfüsse“ & benigne Muskelhypotonie. Für uns war da aber eigentlich schon klar, dass da mehr dahinter steckt. Unsere Kinderärztin hat uns beruhigen wollen & gemeint, dass Mai einfach eine langsamere, entspanntere Entwicklung macht.

 

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Vor Mai s 2. Geburtstag hat unsere Kinderärztin uns empfohlen eine Invalidenversicherungsabklärung bei einem Neuropädiater im Kinderspital zu machen. Aus ihrer damaligen Sicht, würde Mai da wieder herauswachsen, hätte aber finanzielle Unterstützung für jegliche Therapien in den nächsten Lebensjahren. Die Abklärung hat nochmals die Muskelhypotonie bestätigt & es wurde eine Entwicklungsverzögerung in der Grobmotorik diagnostiziert, sprich keine globale Verzögerung & somit leider auch keine IV- Unterstützung. Mit etwa 3 Jahren sind wir beim Zentrum für Frühförderung heilpädagogisch & logopädisch unterstützt worden. Als die Frage nach dem geeigneten Kindergartenplatz für Mai näher rückte, entschieden wir uns für weitere Abklärungen. Bei kognitiven Entwicklungstests wurde nun eine globale Entwicklungsverzögerung diagnostiziert. Dann haben wir den Schritt in die Genetik gemacht. Etwa ein halbes Jahr später hatten wir die Diagnose: KCNB1 und somit eine erste Erklärung für so viele Fragen. Mittlerweile haben wir Gott sei Dank auch den IV – Status gekriegt, wobei auch das ein langer Weg war & schlussendlich mit einer „Ausredediagnose“ anerkannt wurde. KCNB1 ist leider wie viele andere seltene Genmutationen in der schweizer IV – Liste nicht aufgelistet.

Heldeneigenschaften: 

  • Mai ist unfassbar liebevoll 
  • Mai kann sich wunderbar in etwas vertiefen, dass sie packt

  • Mai liebt sich, uns & alle Menschen überhaupt, die ihr wohlgesinnt sind

  • Mai will es wissen, sie stellt Fragen über Fragen über Fragen bis sie s versteht und verinnerlicht hat

  • Mai ist sehr humorvoll & wenn sie lacht geht die Sonne im Herzen auf

  • Mai liebt Geschichten, Bücher & Hörspiele ohne Ende

  • Mai weiss was sie will & sie hat ein beneidenswertes Urvertrauen

  • Mai besucht seit dem Sommer 2023 mutig einen Schwimmkurs, den sie mittlerweile alleine & mit viel Freude besucht – ein kleines Wunder, da für Mai die Gleichgewichtskontrolle ein grosses Thema ist & viele Ängste hervorruft.

  • Mai ist unsere grosse Heldin besonders für ihren jüngeren Bruder, er ist ihr grösster Fan 

Therapien:

  • Physiotherapie (anfangs nach Bobath mit Fusswickeln) 
  • Psychomotorik
  • heilpädagogische Logopädie (im Vorschulalter besuch

Mai,


du bist unsere Perle!

Wir lieben dich bis zum Mond und wieder zurück!

Eltern von Mai Flora 

Mehr Steckbriefe

KILIAN

geb. 2022

JAN

geb. 2014

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