Symptome: 

• Epileptische Enzephalopathie
• Globale Entwicklungsstörung
• Rumpfbetonte muskuläre Hypotonie
• Schlafstörung (seit Frühjahr 2021)
• Verdauungsprobleme (seit Frühjahr 2022)
• Verringertes Gefahrenbewusstsein

Epilepsie:

Mica hatte vermutlich bereits Krampfanfälle vor seinem 1. Geburtstag, da er mehrfach im Schlaf erschrocken ist (Hände nach oben gerissen). Seit seinem 1. Geburtstag hat er im Schlaf gebrochen, ohne Vorankündigung, manchmal bekam er dabei blaue Lippen. Die Krampfanfälle entwickelten sich im Laufe der Zeit zu tonisch-klonischen Anfällen, welche immer eine halbe Stunde nach dem Einschlafen stattfanden, für ca. 5-15 min, täglich ca. 3 Anfallsserien. Seit August 2021 ist Mica zum Glück anfallsfrei. Das EEG ist zufriedenstellend, zeigt jedoch weiterhin erhöhte Anfallsbereitschaften.

Medikamente:

• Sabril
• ketogene Diät
• CBD-Öl (Cannabidiolöl)
• viele anthroposophische Arzneimittel

Hilfsmittel:

• Therapiestuhl (Smilla von Fa. Schuchmann)
• Therapiedreirad (Momo von Fa. Schuchmann)
• Autositz (Carrot 3)
• Rehabuggy (Kimba Neo von Fa. Ottobock)
• Pflegebett (Lisa von Fa. Freistil)

Schwangerschaft / Geburt:

Gallenkoliken während er Schwangerschaft ab dem 2. Monat, ansonsten problemlose, schöne Schwangerschaft mit vielen Kindsbewegungen. Spontane, natürliche und schnelle Geburt in 34+6 SSW. Auf Grund der Frühgeburt Intensivstation ohne Beatmung, selbstständige Nahrungsaufnahme. Mica wurde als gesundes Baby entlassen. Jegliche Bluttests waren unauffällig.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Mit ca. einem halben Jahr fand keine Entwicklung mehr statt. Mica hat immer sehr viel geschlafen, max. 2 Stunden am Stück wach, dann ca. 2 Stunden Schlaf.

Was ist euch aufgefallen? 

• Starke Entwicklungsverzögerung

• Teils apathischer Blick (Träumer/ins Leere gestarrt)

• Mehrfach im Schlaf erschrocken, Arme hochgerissen

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Im Juli 2020 kam es zum bislang einzigen extremen Krampfanfall, welcher durch das Notfallmedikament Diazepam gebrochen werden musste. Seit August 2020 wird Mica in der Filderklinik in Stuttgart behandelt. Unser behandelnder Arzt äußerte sehr zeitnah die Vermutung eines Gendefekts. Die Untersuchungen starteten im August 2020, die ersten beiden Tests verliefen negativ, im März 2021 erhielten wir die Diagnose KCNB1, es dauerte also 7 Monate.

Heldeneigenschaften: 

• Kämpfer (und wenn Mica noch so oft fällt, er steht immer wieder auf und übt fleißig weiter)

• Freundlich und so liebenswert

• Bezauberndes Lächeln (seit Kontrolle der Anfälle, herzhaftes, intensives und bewusstes Lachen)

• Kuschelbär

• Quasselstrippe (er „erzählt“/lautiert so viel)

• Marathonläufer (wir müssten ihm tatsächlich mal einen Schrittzähler anlegen ;-))

Therapien:

• Osteopathie/Energiearbeit (seit 05/2019)

• Physiotherapie (seit 06/2019)

• Logopädie (seit 10/2019)

• Ponyreiten (seit 12/2021)