KÄMPFER /  SONNENSCHEIN / MARATHONLÄUFER / STRANDLIEBHABER

Mica

Geburtsjahr: 2018

Missense Variante: c.629C>T,heterozygot, p.(Thr210Met)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: März 2021

Alter bei Diagnose : 2 Jahre 9 Monate

Geschwister: ja, eine kleine Schwester

Äußerliche Merkmale: auffälliges Gangbild

Symptome: 

  • Epileptische Enzephalopathie
  • Globale Entwicklungsstörung
  • Rumpfbetonte muskuläre Hypotonie
  • Schlafstörung (seit Frühjahr 2021)
  • Verdauungsprobleme (seit Frühjahr 2022)
  • Verringertes Gefahrenbewusstsein

Epilepsie:

Mica hatte vermutlich bereits Krampfanfälle vor seinem 1. Geburtstag, da er mehrfach im Schlaf erschrocken ist (Hände nach oben gerissen). Seit seinem 1. Geburtstag hat er im Schlaf gebrochen, ohne Vorankündigung, manchmal bekam er dabei blaue Lippen. Die Krampfanfälle entwickelten sich im Laufe der Zeit zu tonisch-klonischen Anfällen, welche immer eine halbe Stunde nach dem Einschlafen stattfanden, für ca. 5-15 min, täglich ca. 3 Anfallsserien. Seit August 2021 ist Mica zum Glück anfallsfrei. Das EEG ist zufriedenstellend, zeigt jedoch weiterhin erhöhte Anfallsbereitschaften.

Medikamente:

  • Sabril
  • ketogene Diät
  • CBD-Öl (Cannabidiolöl)
  • viele anthroposophische Arzneimittel

Hilfsmittel:

  • Therapiestuhl (Smilla von Fa. Schuchmann)
  • Therapiedreirad (Momo von Fa. Schuchmann)
  • Autositz (Carrot 3)
  • Rehabuggy (Kimba Neo von Fa. Ottobock)
  • Pflegebett (Lisa von Fa. Freistil)

Schwangerschaft / Geburt:

Gallenkoliken während er Schwangerschaft ab dem 2. Monat, ansonsten problemlose, schöne Schwangerschaft mit vielen Kindsbewegungen. Spontane, natürliche und schnelle Geburt in 34+6 SSW. Auf Grund der Frühgeburt Intensivstation ohne Beatmung, selbstständige Nahrungsaufnahme. Mica wurde als gesundes Baby entlassen. Jegliche Bluttests waren unauffällig.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 

Mit ca. einem halben Jahr fand keine Entwicklung mehr statt. Mica hat immer sehr viel geschlafen, max. 2 Stunden am Stück wach, dann ca. 2 Stunden Schlaf.

Was ist euch aufgefallen? 

  • Starke Entwicklungsverzögerung

  • Teils apathischer Blick (Träumer/ins Leere gestarrt)

  • Mehrfach im Schlaf erschrocken, Arme hochgerissen

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Im Juli 2020 kam es zum bislang einzigen extremen Krampfanfall, welcher durch das Notfallmedikament Diazepam gebrochen werden musste. Seit August 2020 wird Mica in der Filderklinik in Stuttgart behandelt. Unser behandelnder Arzt äußerte sehr zeitnah die Vermutung eines Gendefekts. Die Untersuchungen starteten im August 2020, die ersten beiden Tests verliefen negativ, im März 2021 erhielten wir die Diagnose KCNB1, es dauerte also 7 Monate.

Heldeneigenschaften: 

  • Kämpfer (und wenn Mica noch so oft fällt, er steht immer wieder auf und übt fleißig weiter)

  • Freundlich und so liebenswert

  • Bezauberndes Lächeln (seit Kontrolle der Anfälle, herzhaftes, intensives und bewusstes Lachen)

  • Kuschelbär

  • Quasselstrippe (er „erzählt“/lautiert so viel)

  • Marathonläufer (wir müssten ihm tatsächlich mal einen Schrittzähler anlegen ;-))

Therapien:

  • Osteopathie/Energiearbeit (seit 05/2019)

  • Physiotherapie (seit 06/2019)

  • Logopädie (seit 10/2019)

  • Ponyreiten (seit 12/2021)

Liebenswert

 

Mica,
du bist unser kleiner Kämpfer, unser Sonnenschein, du überrascht uns jeden Tag, wir lieben alles an dir.
Wir genießen jeden Moment und freuen uns so sehr über jeden kleinen Fortschritt und sind so verdammt stolz auf dich. Wir geben nie auf, wir werden immer für dich kämpfen.
Du und deine kleine Schwester, ihr seid unser Leben und macht dieses lebens- und liebenswert. Wir lieben euch über alles.

Gott sucht sich bewusst die Familien aus, welche die Ehre haben, gemeinsam mit einem besonderen Kind den Lebensweg zu gehen.

Eltern von MiCa

Mehr Steckbriefe

JOHANNAH

geb. 2017

TAMINA

geb. 2014

Du hast Fragen?

Nimm gerne mit uns Kontakt auf.

Datenschutz

4 + 9 =

Cookie Consent Banner von Real Cookie Banner