was bisher geschah
NEWS…
was bisher geschah…
29.01.2025 – PaTIENTENREGISTER ist online
Das KCNB1 Patientenregister der Universität Heidelberg ist nun offiziell online. Alle Familien weltweit, haben nun die Möglichkeit ihr betroffenes Kind (anonym) zu registrieren. das Register steht sowohl in deutscher als auch in englischer Sprache zur Verfügung. Später können sich die Eltern anhand Diagrammen anzeigen lassen, wo sich die Kinder in den abgefragten Kategorien befinden. Wir hoffen somit Deutschlandweit viele Daten sammeln zu können, damit es irgendwann als Basis einer Studie oder einer Publikation dienen kann.
08.12.2024 – unsichtbare behinderung
eine unsichtbare Behinderung zu haben, kann im Alltag für das Kind und die Eltern/ Familie ein Vorteil sein. Es kann jedoch auch nachteilig sein. Manchmal ist es hilfreich, wenn Menschen in der Umgebung eine Chance bekommen nicht in eine vorschnelle Verurteilung zu gehen. Darum haben wir diese visuellen Hilfsmittel geschaffen, um das Bewusstsein in der Gesellschaft zu stärken und Verständnis zu fördern.
16.08.2024 – PaTIENTENREGISTER – Beginn der Testphase
Die Universität Heidelberg hat ein KCNB1 Patientenregister programmiert. Die Familien können ab sofort das Register Testen und erste Fragebögen ausfüllen.
24.06.2024 – Westfalenpost
Kind mit seltenem Gendefekt: „Boden unter Füßen weggerissen“
27.05.24 zwischen inklusion & Nixklusion
Die Geschichte könnt Ihr lesen im Blog von Kirstenmalzwei oder hören im Podcast „Zwischen Inklusive und Nixklusion“. Die Folge heißt: „INKL-394 Im Drogeriemarkt“.
17 bis 22.05.24 – Zweites Jahrestreffen
Zum zweiten Mal trafen sich 9 Familien mit insgesamt 10 Kindern plus Geschwisterkindern.
31.10.23 – Podcast
Im „Hi, Baby!“ Mama-Podcast gab es ein 7-tägiges Autismus Special. Hört gerne mal in die Folge #3 rein. Ein Interview über das Thema sekundärer Autismus
28.04 bis 01.05.23 – erstes Jahrestreffen
Zum ersten Mal trafen sich einige Familien zum persönlichen Kennenlernen und Austauschen.
25.01.2022- interview „wow, Frau!“
Isa vom Hi, Baby! Mama-Podcast hat Anna Interviewt. Mama eines Kindes welches eine KCNB1-Genmutation hat.
29.06.2022- Website geht Online
Innerhalb 2 Monaten wurde diese Website mit viel Herzblut erstellt. Die erste deutschsprachige Website zu diesem Thema
Du hast Fragen?
Nimm gerne mit uns Kontakt auf.