Wasserliebhaber /  Sonnenschein / KÄMPFER

Noah

Geburtsjahr: 2016

Missense Variante: (NM 004975.2) c. (916C>T) 

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: Februar 2020

Alter bei Diagnose : 4 Jahre

Geschwister: ja, einen größeren Bruder

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • Sprachentwicklungsstörung (SES)Entwicklungsverzögerung 
  • Schlafstörung
  • Frühkindliche Reflexe wurden nicht so einfach selbständig abgebaut (Moro-Reflex)
  • leicht autistisches Verhalten

Epilepsie: ?

Medikamente: keine

Hilfsmittel: Keine 

Schwangerschaft / Geburt:
Ich hatte eine normale Schwangerschaft. Aber Noah hat sich nicht so viel bewegt wie mein erster Sohn. Er kam per Wunsch-Kaiserschnitt in der 39. Schwangerschaftswoche. 

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 
Mir ist es aufgefallen mit 4 Monaten. Wollte es aber nicht wahr haben, dass das eigene Kind was hat. 

Was ist euch aufgefallen? 

  • Sehr schlapp 

  • Machte keine Rolle 

  • Sabberte extrem bis 4 Lebensjahr

  • Schlafstörung 

  • Konnte mit 2 Jahren laufen, wenn er hinfiel konnte er nicht alleine aufstehen 

  • Sprachentwicklungsverzögerung 

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Im Jahr 2017 sind wir in die Neuropädiatrie (Salzbueg) überwiesen worden.
In 2019 haben wir einen Genetik-Test machen lassen.
Im Februar 2020 haben wir die Diagnose KCNB1 erhalten. 

Heldeneigenschaften: 

  • Er ist immer freundlich und lacht die Leute an 

  • Er ist ein Kämpfer, wenn er was will schafft er es auch 

  • Er liebt Musik 

  • Er kann super Roller fahren 

  • Er liebt das Wasser (Freibad), das Wichtigste: er ist sehr glücklich. Das gibt uns viel Kraft in der Familie

Therapien:

  • Potential Werkstatt ( sensorische Integration)
  • Ergo
  • Logo
  • Physio 
  • Hippo-Therapie
  • Delfin-Therapie
  • Craniosacral Therapie
  • mobile Frühförderung 

Ein Kind

ist niemals ein Fehler, ein Problem, eine Last, eine Plage, ein Unfall oder eine Strafe.

Ein Kind ist immer ein Wunder.

 

Eltern von Noah

Mehr Steckbriefe

ZOE

geb. 2013

ELIAS

geb. 2017

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