Wasserliebhaber /  Sonnenschein / KÄMPFER

Noah

Geburtsjahr: 2016

Missense Variante: (NM 004975.2) c. (916C>T) 

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: Februar 2020

Alter bei Diagnose : 4 Jahre

Geschwister: ja, einen größeren Bruder

Äußerliche Merkmale: keine

Symptome: 

  • Muskelhypotonie
  • Sprachentwicklungsstörung (SES)Entwicklungsverzögerung 
  • Schlafstörung
  • Frühkindliche Reflexe wurden nicht so einfach selbständig abgebaut (Moro-Reflex)
  • leicht autistisches Verhalten

Epilepsie: ?

Medikamente: keine

Hilfsmittel: Keine 

Schwangerschaft / Geburt:
Ich hatte eine normale Schwangerschaft. Aber Noah hat sich nicht so viel bewegt wie mein erster Sohn. Er kam per Wunsch-Kaiserschnitt in der 39. Schwangerschaftswoche. 

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 
Mir ist es aufgefallen mit 4 Monaten. Wollte es aber nicht wahr haben, dass das eigene Kind was hat. 

Was ist euch aufgefallen? 

  • Sehr schlapp 

  • Machte keine Rolle 

  • Sabberte extrem bis 4 Lebensjahr

  • Schlafstörung 

  • Konnte mit 2 Jahren laufen, wenn er hinfiel konnte er nicht alleine aufstehen 

  • Sprachentwicklungsverzögerung 

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
Im Jahr 2017 sind wir in die Neuropädiatrie (Salzbueg) überwiesen worden.
In 2019 haben wir einen Genetik-Test machen lassen.
Im Februar 2020 haben wir die Diagnose KCNB1 erhalten. 

Heldeneigenschaften: 

  • Er ist immer freundlich und lacht die Leute an 

  • Er ist ein Kämpfer, wenn er was will schafft er es auch 

  • Er liebt Musik 

  • Er kann super Roller fahren 

  • Er liebt das Wasser (Freibad), das Wichtigste: er ist sehr glücklich. Das gibt uns viel Kraft in der Familie

Therapien:

  • Potential Werkstatt ( sensorische Integration)
  • Ergo
  • Logo
  • Physio 
  • Hippo-Therapie
  • Delfin-Therapie
  • Craniosacral Therapie
  • mobile Frühförderung 

Ein Kind

ist niemals ein Fehler, ein Problem, eine Last, eine Plage, ein Unfall oder eine Strafe.

Ein Kind ist immer ein Wunder.

 

Eltern von Noah

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JOHANNAH

geb. 2017

ELIAS

geb. 2017

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