Frohnatur / Pferdeflüsterin 

Tamina

Geburtsjahr: 11/14

Missense Variante: c.1139A>G ; p.(Tyr380Cys)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: April 2018

Alter bei Diagnose : 3,5 Jahre

Geschwister: ja

Äußerliche Merkmale:

  • Mikrozephalie (inzwischen wächst ihr Kopf wieder)
  • fetale Fingerkuppen
  • kleine Zähne mit großem Abstand
  • flache Nase und kurzer Abstand Nase zu den Lippen (philtrum)

Symptome: 

  • Epilepsie

  • kognitive Einschränkungen

  • Hypotonie

  • Ataxie

  • Kombinierte expressive und rezeptive Sprachentwicklungsstörung mit orofazialer Störung

  • Autistische Züge (Autismus-Diagnostik läuft)

  • Schlafstörungen

  • ADHS

  • Kein Gefahrenbewusstsein

  • Distanzminderung

  • Herabgesetztes Schmerzempfinden

Medikamente:  

  • 3 x 5 ml Orfiril (Wirkstoff: Valporat; entspricht 300 mg Valporinsäure)
    2 x 12,5 mg Lamictal (Wirkstoff: Lamotrigin)
  • Anfallsfrei seit Juli 2018
  • 3 x 1,2 ml Sialanar (zur Kontrolle des Speichelflusses)
  • angefangen haben wir mit Ospolot (Wirkstoff: Sultiam – keine Wirkung)
    danach Levetiracetam (hat das ADHS massiv verstärkt)

Hilfsmittel:

  • Therapiebett (Olaf von Kayser Betten)

  • Therapieautositz (Doppelversorgung; Privatauto und im Taxi zur Schule)

  • Therapiestuhl (Madita fun von Schuchmann; ebenfalls Doppelversorgung, Privat und Schule)

  • Therapiefahrrad (Momo von Schuchmann)

  • Fußgelenksorthesen
    Korsett zur Verbesserung der Wahrnehmung

  • Tablet mit Metatalk und GoTalkNow

  • Münsterlandgebärden

An dieser Stelle ein großes Dankeschön an unsere Krankenkasse, die uns bisher immer unterstützt hat. 

Schwangerschaft / Geburt:
Die Schwangerschaft war normal (sie hat schon im Bauch viel geschlafen) und sie kam per geplantem Kaiserschnitt zur Welt (ich habe ein zu kleines Becken für eine normale Geburt).
Die Apgar-Werte lagen bei 7/7/8. Da bei mir die Blase und die Gebärmutter verwachsen waren, sind wir eine Woche im Krankenhaus geblieben.

Wann ist aufgefallen, dass etwas nicht stimmt? 
Mit ca. 9 Monaten haben wir gemerkt, dass sie sich langsamer entwickelt (insbesondere motorisch), sind dann mit einem Jahr in die Diagnostik eingestiegen.

Was ist euch aufgefallen? 

  • nur die Drehung von dem Bauch auf den Rücken
  • kein Krabbeln aus dem Vierfüßlerstand
  • kein freies Sitzen
  • starker Speichelfluss
  • sehr hoher Schlafbedarf
  • niedriger Muskeltonus

Wie lange war der Weg zur Diagnose?
02/2016: erster Termin bei unserer Neurologin. MRT; CT. Danach Test auf einzelne Syndrome
1. Rett-Syndrom; 2. Angelman-Syndrom; 3. Fragiles X und Array-Test
12/2017 zur Humangenetik
04/2018 die Diagnose.

Heldeneigenschaften: 

  • fröhlich und ständig gut gelaunt
  • Schwimmen und dabei den Körper ganz leicht werden lassen
  • liebt das Pflegepferd ihrer Schwester, dann wird sie ganz ruhig
  • sehr empathisch
  • extrem bewegungsfreudig
  • Musik hören

Epilepsie:
Tamina wurde im November 2014 als jüngstes von drei Mädchen geboren. Das erste Jahr hatte der Papa Elternzeit. Sie war sehr ruhig und hat viel geschlafen. In den ersten drei Monaten litt sie unter Koliken. Als sie 9 Monate alt war, haben wir gemerkt, dass sie sich langsamer entwickelte, insbesondere motorisch. Daher haben wir mit einem Jahr mit Krankengymnastik angefangen. Sie machte durch Vojta-Turnen sehr schnell Fortschritte. Mit 15 Monaten fiel sie im freien Sitz aber einfach um. Vom Kinderarzt sind wir an eine Neurologin überwiesen worden. Zur Kontrolle wurden ein EEG und ein MRT geschrieben. Alle Untersuchungen waren unauffällig.  Weihnachten 2016 ist sie bei uns im Badezimmer einfach umgefallen und wir sind mit dem Notarzt ins Krankenhaus, keiner wusste, was los ist. So sind wir nach drei Tagen ohne Befund und ohne weitere Vorfälle entlassen worden.

Bis Mai war danach alles gut. Es wurden weitere EEGs geschrieben, alle unauffällig. Im Mai 2017 hat sie dann bei ihrer Tagesmutter einen Krampanfall bekommen. Das war ganz eindeutig zu erkennen. Wir sind wieder ins Krankenhaus gekommen, das EEG war weiterhin unauffällig. Wir wurden mit unserem ersten Medikament nach Hause entlassen. Dann begann die Suche, da sich die Ärztin sicher war, dass es um einen Gendefekt handelt.
Mehrere bekannte Gen-Defekte wurden ausgeschlossen.
Es folgten noch zwei weitere tonisch-klonische Anfälle mit anschließendem Krankenhausaufenthalt und unauffälligem EEG. Es folgte ein Medikamentenwechsel und wieder die Hoffnung, dass jetzt alles gut wird.

Die Krämpfe waren dann auch nicht mehr ganz so schlimm, dafür aber immer häufiger (1 x die Woche bis zu 4 x täglich). Das hat sie so sehr geschafft, dass sie im Herbst 2017 gerade noch zwei Stunden im Kindergarten geschafft hat, bevor sie zu müde wurde.
Damit wir in der Diagnostik weiterkommen, sind wir im Dezember 2017 in die Humangenetik nach Düsseldorf gegangen. Es hat dann bis April gedauert, bis wir KCNB1 diagnostiziert bekommen haben. Die Diagnose hat uns aber nicht viel gebracht, da sich weder der Humangenetiker noch die Neurologin damit auskannten. Die Epilepsie hatten wir aber immer noch nicht im Griff (April 2018). Das Medikament, was wir zu der Zeit genommen haben verstärkte das ADHS. Das hieß für uns, dass wir ständig aufgepasst haben, dass sie keinen Anfall hat, dass sie nicht wegläuft, dass sie Gefahren richtig einschätzt und und und ….

Immer noch war das EEG unauffällig, bis zur nächsten Kontrolle im Juli 2018. An dem Morgen hatte sie wieder einen Krampf. Jetzt konnte die Neurologin etwas im EEG erkennen und wir wurden medikamentös umgestellt. Seitdem sind wir anfallsfrei. Leider hat sich in der Zeit das Schlafverhalten verändert. Ob es am pathologischen EEG liegt, an den Medikamenten oder am Gendefekt, kann nicht geklärt werden. Sie schläft schnell ein, wird mitten in der Nacht unruhig und wir müssen sie beruhigen. Es sind aber keine Krämpfe, einfach nur innere Unruhe, vielleicht auch Ängste. Wenn man nach der Organuhr aus der traditionellen chinesischen Medizin geht, wird zu der Zeit die Leber (bzw. der Dickdarm) entgiftet. Schlaf benötigt sie weiterhin noch sehr viel; 12 – 13 Stunden, den Mittagsschlaf hat sie mit 6,5 Jahren aufgegeben.

Sprachlich:
Inzwischen ist Tamina eingeschult. Seitdem entwickelt sie sich sprachlich sehr gut. Sie hat einen aktiven Wortschatz (Stand 05/2022) von ca. 100 Wörtern. Passiv ist dieser wesentlich größer. Ganz langsam fängt sie mit 3 Wortsätzen an. Wir verstehen sie inzwischen sehr gut, aber die Sprache ist noch sehr verwaschen. Zur Sprachentwicklung unterstützen wir sie mit ihrem Talker, damit sie sich auf Dauer auch mit Ausstehenden unterhalten kann.
Erste Worte kamen mit ca. 2 Jahren, aber noch jegliche Bedeutung. Mit 3 Jahren hat sie angefangen mehr nachzuplappern, aber am nächsten Tag waren die Worte wieder vergessen. Bis zur Einschulung hat sie ihren aktiven Wortschatz auf ca. 50 – 60 Worte erweitert.

Im März 2019 haben wir an dem Familientreffen in Paris teilgenommen. Die französische Vereinigung von Eltern mit KCNB1-Helden hat zu einen Tag in Paris mit Vorträgen zu der Forschung von Prof. Nabbout eingeladen. 2020 und 2021 fanden diese Treffen in digitaler Form statt.

Therapien:

  • Physio (seit 11/2015)

  • Ergo (seit 10/2017)

  • Logo (seit 08/2018)

  • heiltherapeutisches Reiten (seit 01/2019) privat finanziert

Mehr Steckbriefe

ROMINA

geb. 2019

HOLLY

geb. 2017

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