NASCHKATZE/ FROHNATUR/ TIERLIEBHABERIN  

Zoe

Geburtsjahr: 2013

Missense Variante: c.917G>C p.(Arg.306Pro)

Mutation: De Novo

Diagnosezeitpunkt: November 2017

Alter bei Diagnose : fast 4 Jahre alt

Geschwister: 2 jüngere Brüder (geb. 2016, 2018)  

Äußerliche Merkmale: auffälliges, teilweise unsicheres Gangbild, „T-Rex“ Arme, ist kleiner als Gleichaltrige

Symptome: 

  • KCNB1 Mutation
  • globale Entwicklungsretardierung
  • Auffälligkeiten im EEG ( Spike-Wave-Komplexe einzelstehend, verlangsamt)
  • kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung
  • proportionierter Minderwuchs
  • Verhaltensauffälligkeiten mit Verweigerungsverhalten und Impulsausbrüchen

Epilepsie:

  • Bisher Keine Anfälle aber auffälliges EEG

Sprache:
für Fremde nicht verständlich, einige Wörter sind klar verständlich

Medikamente:  
Pipamperon 

Hilfsmittel:

  • Talker

 Schwangerschaft / Geburt:

komplikationslose Schwangerschaft, jedoch immer zu klein und zu leicht für die jeweilige Ssw. Keine weiteren Untersuchungen diesbezüglich. Ab 28. Ssw krankgeschrieben mit Vorwehen, Magnesiumgabe.
Zoe war ein sehr pünktliches Kind, ist am ET geboren. Spontangeburt mit zweifacher Nabelschnurumschlingung mit 47 cm Körpergröße, einem Gewicht von 2580g und einem KU von 33 cm. APGAR-Werte 9/10/10. Nach der Geburt wurde direkt ein Test auf Diabetes gemacht, der negativ war ( aufgrund des leichten Geburtsgewichts ).

Wann ist aufgefallen das etwas nicht stimmt? 

Zoe war schon früh auffällig ( eine Freundin mit gleichaltrigem Kind, Kinderkrankenschwester von Beruf, äußerte ihre Bedenken ). Sie war bei den U – Untersuchungen immer etwas entwicklungsverzögert, aber der Kinderarzt fand alles noch im Rahmen und hat dem keine große Bedeutung geschenkt. Ab der U5 Verordnung von Physiotherapie nach Bobath, weil Zoe sich nicht selbstständig drehte. Erlernen des Krabbelns, freies Laufen ( mit ca. 2,3 Jahren ) mit Hilfe von Physiotherapie. Ein Spio – Body hat enorm geholfen (ausgeliehen von der Physio, 4 Wochen genutzt).

 

Was ist euch aufgefallen?

  • viele Tagträume (Anfälle?)

  • niedriger Muskeltonus

  • beim Stillen immer eingeschlafen (zu anstrengend), wurde zugefüttert

  • Breikost komplett püriert super, stückiger Brei wurde verweigert

  • Sprachentwicklung verzögert

  • viel geschlafen

Wie lange war der Weg zur Diagnose?

Vorstellung im Werner – Otto – Institut in Hamburg mit 2 Jahren. Gentest erfolgte mit 2,5 Jahren, V.a. Angelman – Syndrom, der sich nicht bestätigte. Wachstumshormontest, da zusätzlich ein Kleinwuchs besteht. Erneuter Gentest durch die Uniklinik Eppendorf 08/2017. Diagnose dann 11/2017.

Heldeneigenschaften: 

  • Zoe liebt Musik, besonders „Let it go“ Die Eiskönigin

  • Wasser zieht sie magisch an

  •  Zoe liebt alle Tiere – von A wie Ameise bis Z wie Zebra

  • sie ist sehr fürsorglich, wenn jemand krank oder verletzt ist

  • Zoe ist immer fröhlich

  • sie liebt ihr Go-Kart

 

Therapien:

  • Frühförderung (nur kurze Zeit vor der Kita)

  • während der Kitazeit Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie

  • ab Schuleintritt 2020 extern Logopädie und Ergotherapie

  • evtl. jetzt wieder Physiotherapie

Für Zoe

Anstatt mit dir zu gehen,
werde ich mit dir kriechen.
Anstatt mit dir zu reden,
werde ich andere Wege finden,
um mit dir zu kommunizieren.
Anstatt mich darauf zu konzentrieren,
was du nicht kannst,
werde ich dich für das, was du kannst,
mit Liebe belohnen.
Anstatt dich zu isolieren,
werde ich Abenteuer für dich erschaffen.
Anstatt dich zu bemitleiden,
werde ich dich achten.

(Huygen Hilling)

Eltern von Zoe

Mehr Steckbriefe

KILIAN

geb. 2022

MATHIAS

geb. 1994

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